Porfirinele sunt precursori ai hemului, care intră în compoziția hemoglobinei leucocitare. În cazul porfiriilor, afecțiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele se acumulează în sânge și apoi se elimină prin urină și materii fecale.

Testul pentru coproporfirine (porfirine în scaun) este utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea și, uneori, la monitorizarea porfiriilor.

Aceste tulburări pot fi clasificate în 2 grupuri pe baza semnelor și simptomelor : porfiriile neurologice și porfiriile cutanate.